Sindrom Proteus

Sindrom Proteus adalah kelainan bawaan yang menyebabkan pertumbuhan kulit secara berlebihan dan perkembangan tulang yang tidak umum, sering juga disertai tumor pada sebagian tubuh. Sindrom Proteus sangat langka. Sejak Dr. Michael Cohen mengidentifikasikan sindrom ini pada 1979, hanya sekitar 200 kasus dikonfirmasi di seluruh dunia, dengan perkiraan sekitar 120 orang yang mengalami kondisi ini sekarang. Sindrom Proteus menyebabkan pertumbuhan kulit, tulang, otot, jaringan lemak, pembuluh darah dan limfa secara berlebihan.

Sindrom Proteus merupakan kondisi yang progresif, di mana anak yang terkena sindrom Proteus dillahirkan tanpa perubahan bentuk apapun yang jelas. Seiring dengan bertambahnya umur mereka, tumor mulai muncul, juga pertumbuhan kulit dan tulang. Keparahan dan lokasi dari pertumbuhan asimetris ini beragam, tapi umumnya tengkorak, satu atau lebih anggota badan dan telapak kaki akan terkena efek. Ada risiko kematian prematur pada individu dengan sindrom Proteus karena deep vein thrombosis dan pulmonary embolism yang disebabkan oleh malformasi pembuluh yang berkaitan dengan kelainan ini. Risiko lebih lanjut mungkin terjadi karena kelebihan jaringan - Merrick sendiri mati ketika dia tercekik oleh berat kepalanya sendiri ketika sedang tidur.

Kelainan ini dapat diderita kedua gender dengan rasio sama, dan dapat ditemukan pada semua etnis. Kelainan ini tidak secara langsung menyebabkan kelambatan belajar, distribusi intelijensi di antara para penderita sindrom Proteus mencerminkan populasi pada umumnya, pertumbuhan mungkin menyebabkan kerusakan sekunder pada sistem saraf yang menyebabkan cacat kognitif. Sebagai tambahan, perubahan bentuk yang kelihatan dapat memberikan dampak negatif pada pengalaman sosial penderita, menyebabkan defisit kognitif dan sosial.

salah satu pengidap sindrom ini yang paling terkenal adalah Joseph Merrick yang dikenal dengan julukan 'Elephant Man atau Manusia Gajah' yang hidup pada 1862-1890. Ketika berusia dua tahun, ibunya melihat ada beberapa daerah di kulitnya yang mulai berubah. Pertumbuhan kulitnya berwarna gelap dan mulai terlihat bergelombang dan kasar. Selain itu mulai timbul benjolan di leher, dada dan bagian belakang kepalanya. Kelainan itu sendiri tidak secara langsung menyebabkan gangguan distribusi intelijen antara penderita sindrom Proteus sama seperti populasi umum.Namun, seiring pertumbuhan dapat  menyebabkan kerusakan sekunder pada sistem saraf yang menyebabkan cacat kognitif. Selain itu, adanya cacat terlihat dapat memiliki efek negatif pada pengalaman sosial penderita, menyebabkan defisit kognitif dan sosial. Individu yang menderita akan meningkatkan risiko untuk mengembangkan tumor tertentu termasuk unilateral ovarian cystadenomas, tumor testikular,  meningioma,  dan adenoma monomorfik pada kelenjar parotid.

Beberapa riset menunjukkan kondisi ini berkaitan dengan PTEN pada kromosom 10, sementara riset lain menunjuk pada kromosom 16. PTEN (phosphatase and tensin homolog, PTEN) adalah berkas genetik pada kromosom 10 lokus 10q23.3 dengan ekspresietik berupa protein yang berfungsi sebagai enzim dengan nama PI3P. Mutasi genetik PTEN sering ditemukan pada banyak kasus kanker, sehingga gen ini sering disebut sebagai salah satu tumor suppressor. Varian gen yang memicu Proteus terjadi secara spontan pada orang yang terkena selama perkembangan embrio, tetapi gejala hanya muncul di anak pertama dua tahun. Ini mutasi pada AKT1 mengubah kemampuan sel terpengaruh untuk mengatur pertumbuhan mereka sendiri, menyebabkan beberapa bagian tubuh pasien untuk tumbuh ke ukuran normal, sedangkan bagian lain dari tubuh tetap normal.

Pasien dengan sindrom Proteus mengalami kesulitan berjalan karena jari kaki makrodaktil, skoliosis, dan ketidakstabilan sendi dengan dislokasi pinggul , tumor subkutan ekspansif dan neuropati kompresi karena hamartomas intraneural. Beberapa pasien mungkin atelektasis permanen, pneumonia, atau gejala dari insufisiensi paru. Terdapat sekitar 30% pasien yang mengalami retardasi mental dan 20% pasien sindrom Proteus yang dilaporkan mengalami kematian dini, kebanyakan disebabkan karena trombosis vena dalam atau emboli paru-paru, komplikasi postoperasi atau pneumonia. Sindrom Proteus tidak mempunyai prevalensi pada ras tertentu sedangkan laki-laki beresiko terkena hampir dua kali lipat lebih besar dibanding dengan perempuan dengan rasio laki-laki berbanding peempuan adalah 1.9:1. 

Penderita sindrom Proteus dapat memiliki manifestasi yang luas. Dampaknya juga bisa dari yang ringan sampai yang berat. Manifestasi yang paling umum dari sindrom Proteus ini antara lain :

1. Abnormalitas tulang dan perkembangan jaringan halus, seperti hemihyperplasia (pertumbuhan berlebihan yang asimetris pada anggota tubuh seperti tengkorak kepala, wajah, jari tangan dan jari kaki), scoliosis (kelainan tulang belakang), pertumbuhan yang tidak seimbang dan atrofi pada otot lengan atas dan leher. 

 

2. Abnormalitas kulit dan perkembangan jaringan konektif, seperti kulit kasar yang menonjol (verrucous epidermal naevi) atau datar, garis yang dalam dan pertumbuhan yang berlebihan dari jaringan halus pada telapak kaki (cerebriform connective tissue naevi), dan tumor benigna pada jaringan lemak (lipoma) atau area dimana berperan dalam menurunkan atau menaikkan berat badan serta pertumbuhan abnormal pada pembuluh darah atau limfatik (vascular malformations). 

 

3. Bentuk wajah seperti pembesaran belakang kepala, kelopak mata yang menurun, tulang hidung yang rendah, lubang hidung yang menengadah, wajah yang panjang dan sempit, mulut yang tetap terbuka saat istirahat (incompetent lips). 

 

Konsep mutasi somatis yang melibatkan faktor pertumbuhan jaringan atau reseptor dapat menjelaskan beberapa aspek sindrom Proteus, seperti mosaik distribusi lesi, kejadian sporadisnya, keturunan terpengaruh dari individu yang terkena dampak dan keberadaan kembar tidak identik. Meskipun bukti mengarah pada mutasi somatis, tidak ada penyebab mutasi gen yang telah dikenal sebagai sindrom Proteus. 

  

HEAD OFFICE
Jl. Purnawirawan (Gg.Ratu) No. 18 Gedong Meneng, Bandar Lampung. Indonesia
Telp. 0721-712029 atau invite pin bb kami di 7E64EBF