Sindrom Proteus

Sindrom Proteus adalah kelainan bawaan yang menyebabkan pertumbuhan kulit secara berlebihan dan perkembangan tulang yang tidak umum, sering juga disertai tumor pada sebagian tubuh. Sindrom Proteus sangat langka. Sejak Dr. Michael Cohen mengidentifikasikan sindrom ini pada 1979, hanya sekitar 200 kasus dikonfirmasi di seluruh dunia, dengan perkiraan sekitar 120 orang yang mengalami kondisi ini sekarang. Sindrom Proteus menyebabkan pertumbuhan kulit, tulang, otot, jaringan lemak, pembuluh darah dan limfa secara berlebihan.

Sindrom Proteus merupakan kondisi yang progresif, di mana anak yang terkena sindrom Proteus dillahirkan tanpa perubahan bentuk apapun yang jelas. Seiring dengan bertambahnya umur mereka, tumor mulai muncul, juga pertumbuhan kulit dan tulang. Keparahan dan lokasi dari pertumbuhan asimetris ini beragam, tapi umumnya tengkorak, satu atau lebih anggota badan dan telapak kaki akan terkena efek. Ada risiko kematian prematur pada individu dengan sindrom Proteus karena deep vein thrombosis dan pulmonary embolism yang disebabkan oleh malformasi pembuluh yang berkaitan dengan kelainan ini. Risiko lebih lanjut mungkin terjadi karena kelebihan jaringan - Merrick sendiri mati ketika dia tercekik oleh berat kepalanya sendiri ketika sedang tidur.

Kelainan ini dapat diderita kedua gender dengan rasio sama, dan dapat ditemukan pada semua etnis. Kelainan ini tidak secara langsung menyebabkan kelambatan belajar, distribusi intelijensi di antara para penderita sindrom Proteus mencerminkan populasi pada umumnya, pertumbuhan mungkin menyebabkan kerusakan sekunder pada sistem saraf yang menyebabkan cacat kognitif. Sebagai tambahan, perubahan bentuk yang kelihatan dapat memberikan dampak negatif pada pengalaman sosial penderita, menyebabkan defisit kognitif dan sosial.

salah satu pengidap sindrom ini yang paling terkenal adalah Joseph Merrick yang dikenal dengan julukan 'Elephant Man atau Manusia Gajah' yang hidup pada 1862-1890. Ketika berusia dua tahun, ibunya melihat ada beberapa daerah di kulitnya yang mulai berubah. Pertumbuhan kulitnya berwarna gelap dan mulai terlihat bergelombang dan kasar. Selain itu mulai timbul benjolan di leher, dada dan bagian belakang kepalanya. Kelainan itu sendiri tidak secara langsung menyebabkan gangguan distribusi intelijen antara penderita sindrom Proteus sama seperti populasi umum.Namun, seiring pertumbuhan dapat  menyebabkan kerusakan sekunder pada sistem saraf yang menyebabkan cacat kognitif. Selain itu, adanya cacat terlihat dapat memiliki efek negatif pada pengalaman sosial penderita, menyebabkan defisit kognitif dan sosial. Individu yang menderita akan meningkatkan risiko untuk mengembangkan tumor tertentu termasuk unilateral ovarian cystadenomas, tumor testikular,  meningioma,  dan adenoma monomorfik pada kelenjar parotid.

Beberapa riset menunjukkan kondisi ini berkaitan dengan PTEN pada kromosom 10, sementara riset lain menunjuk pada kromosom 16. PTEN (phosphatase and tensin homolog, PTEN) adalah berkas genetik pada kromosom 10 lokus 10q23.3 dengan ekspresietik berupa protein yang berfungsi sebagai enzim dengan nama PI3P. Mutasi genetik PTEN sering ditemukan pada banyak kasus kanker, sehingga gen ini sering disebut sebagai salah satu tumor suppressor. Varian gen yang memicu Proteus terjadi secara spontan pada orang yang terkena selama perkembangan embrio, tetapi gejala hanya muncul di anak pertama dua tahun. Ini mutasi pada AKT1 mengubah kemampuan sel terpengaruh untuk mengatur pertumbuhan mereka sendiri, menyebabkan beberapa bagian tubuh pasien untuk tumbuh ke ukuran normal, sedangkan bagian lain dari tubuh tetap normal.

Pasien dengan sindrom Proteus mengalami kesulitan berjalan karena jari kaki makrodaktil, skoliosis, dan ketidakstabilan sendi dengan dislokasi pinggul , tumor subkutan ekspansif dan neuropati kompresi karena hamartomas intraneural. Beberapa pasien mungkin atelektasis permanen, pneumonia, atau gejala dari insufisiensi paru. Terdapat sekitar 30% pasien yang mengalami retardasi mental dan 20% pasien sindrom Proteus yang dilaporkan mengalami kematian dini, kebanyakan disebabkan karena trombosis vena dalam atau emboli paru-paru, komplikasi postoperasi atau pneumonia. Sindrom Proteus tidak mempunyai prevalensi pada ras tertentu sedangkan laki-laki beresiko terkena hampir dua kali lipat lebih besar dibanding dengan perempuan dengan rasio laki-laki berbanding peempuan adalah 1.9:1. 

Penderita sindrom Proteus dapat memiliki manifestasi yang luas. Dampaknya juga bisa dari yang ringan sampai yang berat. Manifestasi yang paling umum dari sindrom Proteus ini antara lain :

1. Abnormalitas tulang dan perkembangan jaringan halus, seperti hemihyperplasia (pertumbuhan berlebihan yang asimetris pada anggota tubuh seperti tengkorak kepala, wajah, jari tangan dan jari kaki), scoliosis (kelainan tulang belakang), pertumbuhan yang tidak seimbang dan atrofi pada otot lengan atas dan leher. 

 

2. Abnormalitas kulit dan perkembangan jaringan konektif, seperti kulit kasar yang menonjol (verrucous epidermal naevi) atau datar, garis yang dalam dan pertumbuhan yang berlebihan dari jaringan halus pada telapak kaki (cerebriform connective tissue naevi), dan tumor benigna pada jaringan lemak (lipoma) atau area dimana berperan dalam menurunkan atau menaikkan berat badan serta pertumbuhan abnormal pada pembuluh darah atau limfatik (vascular malformations). 

 

3. Bentuk wajah seperti pembesaran belakang kepala, kelopak mata yang menurun, tulang hidung yang rendah, lubang hidung yang menengadah, wajah yang panjang dan sempit, mulut yang tetap terbuka saat istirahat (incompetent lips). 

 

Konsep mutasi somatis yang melibatkan faktor pertumbuhan jaringan atau reseptor dapat menjelaskan beberapa aspek sindrom Proteus, seperti mosaik distribusi lesi, kejadian sporadisnya, keturunan terpengaruh dari individu yang terkena dampak dan keberadaan kembar tidak identik. Meskipun bukti mengarah pada mutasi somatis, tidak ada penyebab mutasi gen yang telah dikenal sebagai sindrom Proteus. 

  

HEAD OFFICE
Jl. Purnawirawan (Gg.Ratu) No. 18 Gedong Meneng, Bandar Lampung. Indonesia
Telp. 0721-712029 atau invite pin bb kami di 7E64EBF

Read More

Pengertia Tumor, Apasih ?

Tumor atau barah atau dalam bahasa Inggris: tumor, tumour adalah sebutan untuk neoplasma atau lesi padat yang terbentuk akibat pertumbuhan sel tubuh yang tidak semestinya, yang mirip dengan simtoma bengkak. Tumor berasal dari kata tumere dalam bahasa latin yang berarti "bengkak". Pertumbuhannya dapat digolongkan sebagai ganas (malignan) atau jinak (benign). Tumor ganas disebut kanker, kanker memiliki potensi untuk menyerang dan merusak jaringan yang berdekatan dan menciptakan metastasis. Tumor jinak tidak menyerang tissue berdekatan dan tidak menyebarkan benih (metastasis), tetapi dapat tumbuh secara lokal menjadi besar. Mereka biasanya tidak muncul kembali setelah penyingkiran melalui operasi. 

Berdasarkan tissue awal, tumor dapat dibagi menjadi:

* Tumor asal epithelial
* Tumor asal mesenchymal
* Tumor sel darah
* Tumor sel germ 

Tumor epithelial dianggap ganas bila dia menembus basal lamina dan dianggap jinak bila tidak. Tumor disebabkan oleh mutasi dalam DNA sel. Sebuah penimbunan mutasi dibutuhkan untuk tumor dapat muncul. Mutasi yang mengaktifkan onkogen atau menekan gen penahan tumor dapat akhirnya menyebabkan tumor. Sel memiliki mekanisme yang memperbaiki DNA dan mekanisme lainnya yang menyebabkan sel untuk menghancurkan dirinya melalui apoptosis bil DNA rusak terlalu parah. Mutasi yang menahan gen untuk mekanisme ini dapat juga menyebabkan kanker. Sebuah mutasi dalam satu oncogen atau satu gen penahan tumor biasanya tidak cukup menyebabkan terjadinya tumor. Sebuah kombinasi dari sejumlah mutasi dibutuhkan. 

DNA microarray dapat digunakan untuk menentukan apakah oncogene atau gen penahan tumor telah termutasi. Di masa depan kemungkinan tumor dapat dirawat lebih baik dengan menggunakan DNA microarray untuk menentukan karakteristik terperinci dari tumor.

Penuaan menyebabkan lebih banyak mutasi di DNA mereka. Ini berarti "prevalence" tumor meningkat kuat sejalan dengan penuaan. Ini juga kasus di mana orang tua yang terdapat tumor, kebanyakan tumor ini merupakan tumor ganas. Contohnya, bila seorang wanita berumur 20 tahun memiliki tumor di dadanya kemungkinan besar tumor ini adalah jinak. Namun, apabila wanita berumur 70 tahun makan kemungkinan besar tumor ini adalah ganas.

Apa Perbedaan Tumor Jinak Dan Tumor Ganas? 

Pengertian tumor secara medis adalah terbentuknya neoplasma yang disebabkan pertumbuhan sel tubuh yang tidak wajar,dan untuk beberapa sel yang tumbuh sangat cepat ini akan tampak menjadi sebuah benjolan jika telah mecapai tahap yang lebih lanjut.

Tumor mempunyai banyak jenis,Namun secara sifat dibagi menjadi dua jenis tumor yang sering kita dengar,yaitu tumor jinak dan tumor ganas.

Tumor jinak

Dikatakan jinak karena cenderung berukuran dibawah 1-2 cm,dan biasanya terbungkus semacam selaput sehingga tidak mengalami perkembangan karena lokasinya menetap dan tidak menyebar untuk merusak jaringan lainnya. Umumnya tumor jinak memiliki pertumbuhan yang lambat dan pada permukaan kulit tidak terjadi luka.dan apabila dilakukan operasi secara tepat,tumor ini jarang untuk kambuh lagi.

Tumor ganas

Penyakit yang juga biasa disebut sebagai kanker ini pertumbuhannya relatif lebih cepat karena memang bersifat aktif dan agresif dibandingkan tumor jinak.akibatnya di permukan tubuh akan timbul benjolan besar yang sering kali disertai luka pada permukaan kulit dan terjadi pembusukan yang tidak kunjung sembuh. Tumor ini bersifat merusak jaringan disekitarnya dan jika yang terkena adalah pembulu darah bisa menimbulkan pendarahan seperti pada kanker paru-paru yang membuat penderitanya batuk disertai darah. 

 

sebenarnya tumor apapun bentuknya bisa dicegah dengan kesadaran masyarakat yang tidak suka makan sembarangan dan terus menjaga kesahatan. Dan biasanya tumor pasti didierita oleh kaum mennag keaatas yang kurang menjaga asupan yang baik. 

 

 

HEAD OFFICE
Jl. Purnawirawan (Gg.Ratu) No. 18 Gedong Meneng, Bandar Lampung. Indonesia
Telp. 0721-712029 atau invite pin bb kami di 7E64EBF

 

Read More

penyakit Blaschko's Lines, Apakah Penyakit Baru ?

Blaschko’s Lines adalah gejala pada kulit seseorang yang tidak kelihatan atau tidak terlihat sebagai kulit yang normal. Gejala tersebut dapat terlihat jelas ketika beberapa penyakit kulit atau Mucosa mempengaruhinya sendiri termasuk ini pula. Biasanya gejala ini sangat terlihat membentuk atau mengeluarkan garis pada kulit dengan huruf “V” di punggung atau “S” melingkar di dada, perut, dan sisi, serta bentuk mengombak di kepala. Garis tersebut dipercaya karena migrasi embryonic cells yang membekas. Garis tersebut merupakan tipe genetic dari mosaicism. Itu tidak termasuk atau cocok dari nervous muscular atau lymphatic system. Garis itu bisa diobservasi pada hewan seperti kucing dan anjing.


German dermatologist, Alfred Blaschko adalah orang yang mendapatkan penghargaan dari demonstrasinya pada tahun 1901. Luka kulit yang membentuk Blaschko’s Lines bisa bervariasi termasuk karena genetic congenital dan dari non genetic. Contoh yang termasuk seperti penyakit pigmen Naevus Achromicus (termasuk hypomelanosis ofito), epidermal naevus, naevus sebaceous, inflammatory linear, vercucous naevus, X-;inked genetic, penyakit kulit incontinental pigmenti, CHILD syndrome karena memperoleh peradangan yang banyak, lichenstriatus, linchenplanus, lupus. Namun garis-garis tersebut akan nampak jelas ketika beberapa penyakit kulit atau mukosa sedang menyerang. Pola garis-garis yang nampak bisa bermacam-macam, ada yang membentuk huruf V di bagian belakang atau punggung, atau huruf S di sekitar dada, perut atau bagian samping. Hingga kini belum diketahui bagaimana pola tersebut terbentuk, karena mereka tidak mengikuti pola syaraf, pembuluh atau sistem limfatik. Dan tak hanya pada manusia, blaschko line juga bisa didapati pada hewan seperti anjing atau kucing. Pada dasarnya garis-garis ini tidak berbahaya dan bukan merupakan gejala dari penyakit tertentu.

Read More

Apaitu Penyakit Autoimun Kulit ?

Penyakit autoimun juga disebut penyakit rheumatoid adalah, penyakit sistemik kronis yang mempengaruhi seluruh tubuh. Mereka hasil dari serangan oleh sistem kekebalan tubuh pasien pada beberapa bagian tubuh sendiri. Penyakit ini menyebabkan banyak peradangan dan kerusakan sel dalam jaringan mereka menyerang. Penghancuran ini memiliki konsekuensi kesehatan yang sangat serius. Tergantung pada penyakit pasien memiliki, tulang, saraf, kelenjar, dan organ penting lainnya dapat dihancurkan. Beberapa autoimun penyakit-rheumatoid arthritis lebih-umum, Sindrom Sjögren, lupus eritematosus sistemik, dan multiple sclerosis-berhubungan dengan gejala mata berat. Sebagian besar penyakit autoimun adalah gender yang terkait dan biasanya jauh lebih umum pada wanita. Misalnya, dari juta atau lebih penderita Sjögren di AS, 90% adalah perempuan. Lain dari penyakit autoimun, tipe 1 atau insulin-dependent diabetes, menyebabkan komplikasi pada mata, melainkan ditutupi secara terpisah sebagai retinopati diabetes.

Mengapa sistem kekebalan menyerang sel-sel tubuh sendiri?
Sistem kekebalan tubuh bekerja dalam dua langkah, yaitu membedakan sel-sel asing dengan sel-sel tubuh sendiri dan mengambil tindakan terhadap sel-sel asing. Jika langkah pertama tidak beres, maka ada dua kemungkinan. Pertama, sistem kekebalan tubuh diredam dan tubuh tidak lagi mengenali patogen asing. Ini adalah kasus pada AIDS di mana sistem kekebalan tubuh melemah. Kedua, sistem kekebalan tidak diredam sehingga menyerang sel-sel tubuh sendiri maupun sel-sel asing tanpa kecuali. Ini adalah kasus pada penyakit autoimun. Sistem kekebalan tubuh Anda menjadi benar-benar di luar kendali.

Meskipun telah dilakukan banyak riset yang intensif, para ahli belum berhasil mengetahui secara pasti penyebab penyakit autoimun. Namun, diketahui bahwa ada sejumlah faktor risiko yang berperan. Selain kecenderungan genetik, infeksi dan faktor lingkungan turut berperan penting sebagai pemicu penyakit autoimun.

Genetik. Penyakit autoimun cenderung diwariskan dalam keluarga. Pada studi kembar diketahui bahwa jika seorang kembar identik menderita penyakit autoimun, kembarannya kemungkinan 30 – 50 persen juga menderita penyakit yang sama. Tapi tidak 100 persen, yang berarti bahwa gen tidak sepenuhnya bertanggung jawab atas timbulnya penyakit. Seringkali, penderita dapat mengkompensasi cacat genetik dan dia hidup normal tanpa penyakit autoimun. 

Infeksi. Sistem kekebalan yang rapuh dapat rusak oleh faktor pemicu seperti infeksi virus. Hal ini mungkin terjadi karena kelemahan genetik menyebabkan sistem kekebalan tubuh tidak dapat mengatasi virus tertentu. Mereka kesulitan membedakan protein virus dengan protein tubuh dan menyerang keduanya, seperti tentara yang tidak bisa membedakan pasukan musuh dan rakyat sehingga menembaki keduanya. Virus Epstein – Barr diduga menjadi pemicu multiple sclerosis. Pemicu lain adalah virus Coxsackie, yang juga diduga memicu diabetes tipe

Lingkungan dan makanan. Dibandingkan dengan nenek moyang kita, kita jauh lebih banyak terpapar oleh berbagai zat kimia yang membanjiri sistem kekebalan tubuh kita. Ketika sel-sel kekebalan di dalam usus menyortir setiap zat yang kita makan apakah berbahaya dan tidak, kemungkinan terjadi kesalahan meningkat. Penyakit autoimun dapat terjadi melalui reaksi kebingungan terhadap zat yang masuk, apakah berbahaya atau tidak. Rotavirus sangat mirip dengan molekul fotoreseptor tertentu di mata. Kebingungan ini diduga menyebabkan uveitis, yang pada akhirnya dapat merusak penglihatan.

Gejala Klinis
Terdapat berbagai gejala klinis pada kulit akibat penyakit autoimun, diantaranya penyakit kulit, termasuk rasa gatal dan menggaruk yang menetap, lesi, luka, lepuh dan kerusakan kulit lainnya serta kehilangan pigmen kulit. Terdapat dua kasus penyakit autoimun yang sering ditemukan yaitu Discoid lupus erythematosus (DLE) dan Pemphigus. Discoid lupus erythematosus dapat berkembang menjadi Systemic Lupus Erythematosus (SLE).

Tahap awal DLE ditandai kehilangan pigmen kulit, kulit menjadi merah dan luka pada hidung . Palatum-nasale yang seharusnya kasar menjadi halus, selain itu dapat terjadi erosi, ulserasi, dan luka pada palatum nasale, nostril, cuping hidung, sekitar mata dan telinga. Bekas-bekas luka dapat ditemukan pada kasus kronis dan parah. Lesi Pemphigus vulgaris biasanya sangat jelas ditemukan pada rongga mulut. Kadangkala gejala ditandai dengan limpadenopati, tidak mau makan, kelemahan, demam dan sepsis. Pemphigus foliaceus biasanya menyerang telinga dan wajah. Gejala awal ditandai dengan depigmentasi pada palatum nasale, celah pada dorsal mulut, periokular dan telinga, gatal, rasa sakit dan kelemahan tubuh dapat ditemukan pada kasus-kasus tertentu.

DIAGNOSA
Pemeriksaan darah yang menunjukkan adanya radang dapat diduga sebagai gangguan autoimun. Misalnya, pengendapan laju eritrosit (ESR) seringkali meningkat, karena protein yang dihasilkan dalam merespon radang mengganggu kemampuan sel darah merah (erythrocytes) untuk tetap ada di darah. Sering, jumlah sel darah merah berkurang (anemia) karena radang mengurangi produksi mereka. Tetapi, radang mempunyai banyak sebab, banyak diantaranya yang bukan autoimun. Dengan begitu, dokter sering mendapatkan pemeriksaan darah untuk mengetahui antibodi yang berbeda yang bisa terjadi pada orang yang mempunyai gangguan autoimun khusus. Contoh antibodi ini ialah antibodi antinuclear, yang biasanya ada di lupus erythematosus sistemik, dan faktor rheumatoid atau anti-cyclic citrullinated peptide (anti-CCP) antibodi, yang biasanya ada di radang sendi rheumatoid. Tetapi antibodi ini pun kadang-kadang mungkin terjadi pada orang yang tidak mempunyai gangguan autoimun, oleh sebab itu dokter biasanya menggunakan kombinasi hasil tes dan tanda dan gejala orang untuk mengambil keputusan apakah ada gangguan autoimun.

PENGOBATAN
Pengobatan memerlukan kontrol reaksi autoimmune dengan menekan sistem kekebalan tubuh. Tetapi, beberapa obat digunakan reaksi autoimmune juga mengganggu kemampuan badan untuk berjuang melawan penyakit, terutama infeksi.

Obat yang menekan sistem kekebalan tubuh (imunosupresan), seperti azathioprine, chlorambucil, cyclophosphamide, cyclosporine, mycophenolate, dan methotrexate, sering digunakan, biasanya secara oral dan seringkal denganjangka panjang. Tetapi, obat ini menekan bukan hanya reaksi autoimun tetapi juga kemampuan badan untuk membela diri terhadap senyawa asing, termasuk mikro-jasad penyebab infeksi dan sel kanker. Kosekwensinya, risiko infeksi tertentu dan kanker meningkat.

Sering, kortikosteroid, seperti prednison, diberikan, biasanya secara oral. Obat ini mengurangi radang sebaik menekan sistem kekebalan tubuh. KortiKosteroid yang digunakan dlama jangka panjang memiliki banyak efek samping. Kalau mungkin, kortikosteroid dipakai untuk waktu yang pendek sewaktu gangguan mulai atau sewaktu gejala memburuk. Tetapi, kortikosteroid kadang-kadang harus dipakai untuk jangka waktu tidak terbatas.

Ganggua autoimun tertentu (misalnya, multipel sklerosis dan gangguan tiroid) juga diobati dengan obat lain daripada imunosupresan dan kortikosteroid. Pengobatan untuk mengurangi gejala juga mungkin diperlukan. Etanercept, infliximab, dan adalimumab menghalangi aksi faktor tumor necrosis (TNF), bahan yang bisa menyebabkan radang di badan. Obat ini sangat efektif dalam mengobati radang sendi rheumatoid, tetapi mereka mungkin berbahaya jika digunakan untuk mengobati gangguan autoimun tertentu lainnya, seperti multipel sklerosis. Obat ini juga bisa menambah risiko infeksi dan kanker tertentu.

Obat baru tertentu secara khusua membidik sel darah putih. Sel darah putih menolong pertahanan tubuh melawan infeksi tetapi juga berpartisipasi pada reaksi autoimun. Abatacept menghalangi pengaktifan salah satu sel darah putih (sel T) dan dipakai pada radang sendi rheumatoid. Rituximab, terlebih dulu dipakai melawan kanker sel darah putih tertentu, bekerja dengan menghabiskan sel darah putih tertentu (B lymphocytes) dari tubuh. Efektif pada radang sendi rheumatoid dan dalam penelitain untuk berbagai gangguan autoimun lainnya. Obat lain yang ditujukan melawan sel darah putih sedang dikembangkan.

Plasmapheresis digunakan untuk mengobati sedikit gangguan autoimun. Darah dialirkan dan disaring untuk menyingkirkan antibodi abnormal. Lalu darah yang disaring dikembalikan kepada pasien. Beberapa gangguan autoimun terjadi tak dapat dipahami sewaktu mereka mulai. Tetapi, kebanyakan gangguan autoimun kronis. Obat sering diperlukan sepanjang hidup untuk mengontrol gejala. Prognosis bervariasi bergantung pada gangguan.

Read More