Apa itu Hemofilia (Hemophilia)???

Sahabat HOS, pagi menjelang siang ini HOS akan sedikit berbagi informasi mengenai penyakit Hemofilia (Hemophilia). Hemofilia? Apa itu Hemofilia?

Kebanyakan masyarakat awam belum tahu apa itu Hemofilia. Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.

Hemofilia (Hemophilia) adalah suatu penyakit keturunan, yang artinya ia dapat diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.

Dimana penyakit Hemofilia ini, darah pada seorang penderitanya tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.

Dua Jenis Hemofilia

Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama :

• Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah.
• Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :

• Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada
• Hemofilia kekurangan Faktor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Hemofilia A dan B tersebut diwarisi dalam pola genetik resesif yang terkait dengan kromosom X dan karena itu hemophilia jauh lebih umum terjadi pada laki-laki. Pola pewarisan ini berarti bahwa gen tertentu pada kromosom X mengekspresikan dirinya hanya ketika tidak ada gen normal yang hadir. Hemofilia merupakan penyakit genetik yang paling umum yang berkaitan dengan kromosom X.

Meskipun lebih jarang, perempuan dapat juga menderita hemofilia, tapi dia harus memiliki gen yang cacat pada kedua kromosom X-nya atau memiliki satu gen hemofilia ditambah salinan yang hilang atau rusak dari kromosom X kedua yang seharusnya membawa gen yang normal. Jika seorang gadis memiliki satu salinan dari gen yang cacat pada salah satu kromosom X dan satu kromosom X kedua yang normal, dia tidak memiliki hemofilia tetapi dikatakan heterozigot untuk hemofilia (carrier). Anak laki-lakinya memiliki kesempatan 50% untuk mewarisi satu gen bermutasi X dan dengan demikian memiliki kesempatan 50% untuk mewarisi hemofilia dari ibunya.

Hemofilia A terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5000 kelahiran hidup bayi laki-laki. Hemofilia A dan B terjadi hamper pada semua kelompok ras. Hemophilia A terjadi sekitar empat kali lebih umum daripada hemophilia jenis B. Hemofilia B terjadi pada sekitar 1 dari 20.000-34.000 kelahiran hidup bayi laki-laki.

Hemofilia atau Hemophilia dapat bervariasi dalam tingkat keparahannya, tergantung pada tipe mutasi (kerusakan genetik) yang terjadi. Derajat gejala tergantung pada kadar faktor pembekuan yang terkena. Penyakit hemophilia berat didefinisikan sebagai aktivitas faktor <1%, 1% sampai 5% aktivitas faktor dikatagorikan sebagai penyakit yang sedang, dan lebih besar dari 5% merupakan aktivitas faktor penyakit ringan. Luas perdarahan juga tergantung pada keparahan (jumlah aktivitas faktor) dan adalah serupa pada kedua jenis hemofilia, A dan B.

Pada hemofilia berat (A atau B), perdarahan dimulai pada usia dini dan mungkin terjadi secara spontan. Orang dengan hemofilia ringan mungkin hanya akan mengalami perdarahan berlebihan ketika mengalami cedera atau trauma. Wanita carrier hemofilia dapat juga memiliki derajat variabel aktivitas faktor, beberapa mungkin memiliki tingkat aktivitas factor yang mendekati normal dan tidak menunjukkan kecenderungan perdarahan, sementara beberapa yang lain mungkin memiliki kurang dari 50% sehingga mungkin mengalami  perdarahan lebih sering daripada perempuan yang bukan carrier.

Pada hemofilia berat, episode perdarahan biasanya dimulai dalam 2 tahun pertama kehidupan. Perdarahan hebat setelah sunat pada laki-laki kadang-kadang merupakan tanda pertama dari penyakit hemofilia. Gejala bisa terjadi kemudian pada pasien dengan kondisi penyakit sedang atau ringan. Perdarahan akibat hemophilia dapat terjadi di bagian manapun di tubuh. Lokasi umum untuk mengalami perdarahan adalah sendi, otot, dan saluran pencernaan. Situs yang spesifik dan jenis perdarahannya didiskusikan dibawah ini.

• Hemarthrosis (perdarahan hebat dalam sendi) adalah karakteristik dari hemophilia. Lutut dan pergelangan kaki merupakan organ yang paling sering terkena. Perdarahan menyebabkan penggelembungan pada ruang sendi, nyeri yang signifikan dan terus menerus. Seiring waktu, kerusakan sendi terjadi, dan operasi penggantian sendi dapat menjadi diperlukan untuk mengatasinya.
• Perdarahan ke dalam otot dapat terjadi ditandai dengan pembentukan hematoma (compartment syndrome).
• Pendarahan dari mulut atau mimisan mungkin terjadi. Perdarahan setelah prosedur dental adalah umum, dan mengeluarkan darah dari gusi dapat terjadi pada anak-anak ketika gigi baru tumbuh.
• Perdarahan dalam saluran pencernaan dapat menimbulkan darah dalam tinja.
• Perdarahan dalam saluran kemih dapat mengakibatkan darah dalam urin (hematuria).
• Perdarahan intrakranial (perdarahan ke dalam otak atau tengkorak) dapat menyebabkan gejala seperti mual, muntah, dan / atau kelesuan.
• Peningkatan perdarahan setelah operasi atau trauma adalah karakteristik dari hemophilia.

Jika anda mengalami tanda dan gejala seperti yang telah disebutkan, serta keluarga anda mempunyai riwayat keturunan Hemofilia (hemophilia), segera konsultasikan dengan dokter anda.

House Of Success
( Fingerprint Consulting & Hypno Intelligence)
Jl. Purnawirawan (Ratu) No. 18, Gedung Meneng, Bandar Lampung.
Telp. (0721)712029, hp. 0813-8806-9672